姉も「高コレステロール血症」。もしや遺伝では？

患者プロフィール

32歳の男性。独身の一人暮らし。IT企業に勤めており、営業成績は優秀。部下にも慕われており、仕事に意欲的に取り組んでいる。家事代行を雇っており、食事はバランスのよいものをとっている自負がある。身長170cm、体重61kgで、中肉中背。

受診までの経緯

会社の健康診断で、脂質異常症があると指摘された。「まだ若いし、揚げ物や肉を食べ過ぎているだけだろう」と放置していたが、姉も「高コレステロール血症」といわれていたことを思い出し、詳しく調べてもらおうと思いなおして近くの内分泌内科を受診した。

診察・検査

問診の際、医師に健康診断の結果を見せたところ、家族の中に大きな病気をしたことがある人はいないか、と聞かれた。大きな病気かは分からなかったが、姉が高コレステロール血症であることを伝えた。さらに、詳しくは分からないが、小学生のときに父親が心臓の病で突然死していたことも思い出し、医師に伝えた。
医師によると、家族にも脂質異常症があること、コレステロールの値以外は問題がないことから、遺伝性の病気も考えなければならないとのことだった。
医師が触診したところ、右のまぶたの上に黄色っぽいしこりがあり、アキレス腱（けん）が腫れていることが分かった。

診断・治療方針

家族の病歴や身体診察、血液検査の結果を踏まえて、脂質異常症の中でも遺伝性の病気である「家族性高コレステロール血症」が疑われると診断された。さらに詳しい遺伝子検査をすれば確定診断ができるとのことだったが、専門病院まで行かないと調べられないし、今のままでも治療は始められるとのことだったので、治療を始めてもらうことにした。
まぶたの上にしこりができていたことや、アキレス腱が分厚くなっていたのは、コレステロールのかたまりによるものだと説明された。
食生活の乱れはなかったが、より低脂肪の食事をとることを推奨された。あわせて飲み薬による治療も行うことになり、血中の脂質濃度を下げる薬を処方された。

治療の経過

脂質異常症に対する薬を1日1錠、毎日服用していたが、なかなかコレステロール値は下がらない。しかし引き続き治療を続けることで、脂質異常症が原因で起こってしまう動脈硬化や心臓病の予防になるということだったので、いまでも薬の服用は続けており、定期的に病院を受診し経過観察をしている。
あるとき医師に、「遺伝性の病気ということは、もし結婚して子供ができたら子供も同じ病気になるのか」と聞いてみた。医師によると、「原因の遺伝子が受け継がれれば発症するため、半分の確率で発症する」とのことだった。詳しい話を聞きたい場合には、遺伝カウンセラーと呼ばれる専門職の人がいるらしく、紹介してくれるそうだ。今のところ予定はないが、結婚するときにはそのことも相手に話さなくては、と考えつつ帰路についた。